既知の参照ゲノム配列がある場合は、リシーケンシング解析が可能です。1～数塩基の変異を主に解析する場合は、 ショートリード（SOLiDかIllumina）で深く、また大きな構造変異が予想される場合はロングリード（Roche/454)、 と目的に合わせたシーケンサをお選びいただきます。微生物の変異株の解析の場合は、親株も同時に解析することをお薦めいたします。

ゲノムの注目領域だけを凝縮することにより、同じコストで多くのサンプルをより深く解析することができます。
市販の濃縮キットを使用するか、任意の領域を濃縮するカスタムベイトのデザインも可能です。

ヒト・マウスのExome解析
Agilent SureSelect All Exon Kitを用いて、約50Mbのエクソン領域配列を凝縮。IlluminaかSOLiDシーケンサにより、 約150倍^*の冗長度でSNP解析を行います。 （^*目標値）
Beckman Coulter GenomicsはAgilent SureSelect Targeget Enrichment Systemの Certified Service Providerです。 詳しくはこちら。

参照配列（リファレンス）との比較により、SNP、Insertion/Deletion、構造変異など様々な変異箇所の同定が可能です。 また、融合遺伝子解析など、研究目的に合わせたカスタムな解析もございます。
変異箇所を同定した後は、変異アノテーション解析により、遺伝子ごとの変異の集計やアミノ酸置換の有無など、 より深い解析ができるようになります。

変異解析・変異アノテーション解析について、詳しくはこちら。

アノテーションを付けた変異リストをデータベース化することにより、絞り込み検索をしたり、サンプル間比較をしたりできます。 直感的なインターフェイスで、一番知りたい情報を素早く検出することができます。

ゲノム解析クラウドサービスGiNeS　変異比較M-option
統合ゲノムサーバGiGS　変異解析オプション